Специалисты РязГМУ помогут людям с болезнью Вильсона-Коновалова, пишет сайт регионального минздрава. Этот недуг — наследственное нарушение обмена меди, провоцирующее поражение центральной нервной системы, органов и систем организма. Болезнь Вильсона-Коновалова является одной из разновидностей орфанной — патологий, которые встречаются в обществе чрезвычайно редко. Из-за этого они остаются менее изученными, редко попадают на страницы учебников, а значит, врачи не так хорошо умеют их распознавать и помогать пациентам.

Специалисты Рязанского медицинского университета вместе с коллегами из московского Института стволовых клеток человека и лаборатории «Генетико», а также пациентской организации подключились к изучению редкого заболевания. Пациентов приглашают заполнить анкету о том, как им поставили диагноз и какое лечение назначили.
— Основной задачей университета является осуществление качественного современного образования по самому широкому кругу вопросов, — рассказал заведующий кафедрой гистологии, патологической анатомии и генетики вуза, старший научный сотрудник Центральной научно-исследовательской лаборатории Роман Деев. — Чтобы нам включать в образовательный процесс самые современные данные о природе, патогенезе, диагностике и лечении, в том числе редких болезней, мы активно работаем с коллегами из современных диагностических центров и пациентских организаций. Одним из первых таких опытов является совместная систематизация и изучение клинико-генетических и клинико-морфологических корреляций при болезни Вильсона-Коновалова. Мы рассчитываем, что через несколько лет активной работы наши научные знания, а значит и наши учебники и лекции обогатятся важной информацией, что, безусловно, послужит на пользу пациентам.

Первый этап программы — создание реестра пациентов с этим диагнозом (в том числе неподтверждённым) при помощи онлайн-анкетирования — уже стартовал. В рамках исследования собираются данные о состоянии здоровья людей, уровне жизни, качестве терапии и т.д. Далее реестр будет призван не только информировать пациентов о программах лечения и возможности включения в них, но и привлекать фармацевтические компании, которые производят нужные лекарства. Кроме того, программа будет рассчитана на консультативную помощь больным и постановку точного диагноза.